Koryonik villüs biyopsisi veya örneklemesi Down sendromu gibi kromozom anormallikleri ve bazı genetik hastalıkları teşhisinde kullanılan bir doğum öncesi testtir.Doktorunuz plasentada yer alan koryonik villi'den hücreler alır ve bunu genetik analiz için laboratuvara gönderir.
Koryonik villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi diğer testler karyotip yanı bebekte bulunan kromozom resmini üretir-böylece herhangi bir problem varsa doktorunuz bundan emin olabilir.
Koryonik villüs örneklemesi ve amniyosentez testi seçen kadınlar genellikle yüksek kromozom anormallik riski taşıyan kadınlardır.Düşük risk taşıyan kadınlar genellikle bu testleri yaptırmaz çünkü bu testler invaziv ve ufak düşük yapma riski taşır.
Koryonik villüs örneklemesinin amniyosentez testine göre avantajı hamileliğin erken döneminde yani 10. ve 13. haftalarda bu testi yaptırabilirsiniz.Amniyosentez testi için en 16 haftalık gebe olmanız lazım.
Koryonik villüs örneklemesi hangi problemleri belirlemede kullanılır?
-Down sendromu,trizomi 13,trizomi 18,ve turner sendromu gibi cinsiyet kromozom anormallikleri ve neredeyse tüm kromozom anormalliklere tespit etmek için yapılır.Test bu durumları tespit edebilir fakat şiddetlerini ölçemez.
-Yaklaşık bir kaç yüz genetik hastalık,örneğin;kistik fibrozis,orak hücre hastalığı,ve tay sach hastalığı.Bu test bütün hastalıklara bakmak için kullanılmaz.Eğer bebeğiniz bu hastalıklardan birisi veya bir kaç tanesi için yüksek risk taşıyorsa sadece risk taşıdığı hastalıklara bakılır.Koryonik villüs örneklemesi testi size hastalığın olup olmadığını söyleyebilir.
Koryonik villüs örneklemesi,amniyosentez testi gibi nöral tüp defekti tespit edemez(örneğin:spina bifida).Eğer koryonik villüs örneklemesi veya biyopsisi tercih ederseniz hamileliğin ikinci üç ayında nöral tüp defekt kan testleri yardımıyla belirlenebilir.Ayrıca bir çok nöral tüp defekt problemi sıkı bir ultrason taraması ile de belirlenmektedir.
Eğer koryonik villüs örneklemesi testine başvurursanız açık olmayan sonuçlarla karşılaşma ihtimaliniz %2'dir.Plasentadan gelen bazı hücre çizgileri anormal kromozomlar içerebilir buna plasental mozaisizm denir.Eğer CVS testi mosaizism tespit ederse,bebeğinizin bundan etkilenip etkilenmediğini bilmek için muhtemelen amniyosentez veya diğer bazı testlere başvuracaksınız.
Sizi genetik anormallikler için daha yüksek risk kategorisine koyan faktörler nelerdir?
-Down sendromu testleri
Hamileliğin ilk döneminde yaptıracağınız bazı ilk üç ay testleri veya ense kalınlığı testi bebeğinizin Down sendromu için veya diğer kromozom anormallikler için yüksek risk taşıdığını gösterebilir.
-Ultrason sonuçları
Erken ultrason bebeğinizin kromozom problemlerle ilişkilendirilen yapısal bozukluklara sahip olduğunu söyleyebilir.
-Taşıyıcı tarama testleri
Siz ve eşiniz ikiniz de kistik fibrozis ve orak hücre gibi resesif genetik hastalık taşıyıcısı olabilirsiniz.
-Geçmiş tarihiniz
Eğer daha önceki hamileliğiniz genetik hastalığına sahip çocukla sonuçlanmışsa sıradaki hamileliklerde de bu risk büyüktür.
-Ailenizin geçmiş tarihi
Eğer siz ve veya eşiniz yada ailenizden biri genetik bozukluk hastalığı ise bu risk büyüktür demektir.Ailenizin geçmişi çocuğunuzu da daha yüksek genetik risk kategorisine koyar.
-Yaşınız
Herkes kromozom anormallik taşıyan bir bebeğe sahip olabilir,fakat bu risk yaşınızla doğru orantılı olarak artar.Örneğin,25 yaşındaki bir kadının bebeğinde kromozom anormallik hastalığı çıkma riski bin ikiz yüzde bir iken,40 yaşındaki bir kadında bu risk yüzde birdir.
Koryonik villüs biyopsisi testi nasıl yapılır?
Test yapılmadan önce ultrason yardımıyla plasenta tespit edilir ve iyi bir ultrason için sidik torbanızın dolu olması gerekir,bunun için testten önce çok su içmeniz gerekir.
Koryonik villüs örneklemesinin amacı plasentadan ince bir doku örneği alıp,analiz için laboratuvara göndermektir.Doktorunuz plasentaya ulaşmanın en iyi yoluna bağlı olarak bu örneği ya rahim ağzı yada karın aracılığıyla alır.Bir teknisyen de ultrason yardımı için doktorunuza eşlik eder.
Eğer koryonik villüs testi karın aracılığıyla yapılırsa,doktorunuz ilk önce karnınızı uyuşturur ondan sonra plasentadan doku örneği almak için uzun bir iğneyi karından rahime batırır.
Eğer doktorunuz rahim aracılığıyla testi yapmaya karar verirse ilk önce vajina ve rahim ağzı bir anseptik ile temizlenir.Böylece işlem sırasında bakterilerin rahime girmesi engellenmiş olur.Ondan sonra ince uzun boru denilen kateter yardımıyla vajina ve rahim ağzı aracılığıyla rahimden doku örneği alınır.
İsterse doku örneği rahim ağzı isterse karın aracılığıyla alınsın,amniyon keseniz dağılmaz.Test yapıldıktan sonra doktorunuz güvece vermek için bebeğin kalp atışlarını kontrol eder.
Bu prosedür sizi biracık incitebilir,fakat bu incitme çabuk biter.Baştan sona kadar 30-40 dakika alır ve örneği almanın kendisi 10 dakika alır.Bu işlem sırasında bazı kramplar ve ufak tefek ağrılar yaşayabilirsiniz.Karın aracılığıyla örnek alınırsa karnınızda bazı rahatsızlıklar medyana gelebilir.
Amniyosentez testi ve koryonik villüs örneklemesi testi arasındaki fark nedir?
Eğer bebeğinizde herhangi bri kromozom anormallik veya genetik hastalık varsa her iki test de bunu size söyleyebilir.
Koryonik villüs örneklemesi testi erken hamilelikte yapılır(genellikle 10 ve 13.haftalar arasında) böylece bebeğinizin durumu hakkında daha erken bilgi alabilirsiniz.Eğer her şey yolundaysa,endişeniz yok olur.Fakat eğer bir problem varsa hamileliğinizi daha erken haftalarda sonlandırabilirsiniz yanı ilk üç ayda.
Veya belki kendinizi bir invaziv teste maruz bırakmadan hamileliğin ikinci üç ayına kadar beklemek isteyeceksiniz,fakat bu noktada yanı eğer ikinci üç aya kadar beklerseniz amniyosentez testi tek seçeneğiniz olacaktır.
Eskiden koryonik villüs örneklenmesi testinin daha yüksek düşük yapma riski taşıdığı düşünülmekteydi,fakat son yapılan araştırmalara göre böyle bir durumun olmadığı ortaya çıktı.Bu risk yaklaşık olarak iki testte de aynı orana sahiptir.
-Down sendromu,trizomi 13,trizomi 18,ve turner sendromu gibi cinsiyet kromozom anormallikleri ve neredeyse tüm kromozom anormalliklere tespit etmek için yapılır.Test bu durumları tespit edebilir fakat şiddetlerini ölçemez.
-Yaklaşık bir kaç yüz genetik hastalık,örneğin;kistik fibrozis,orak hücre hastalığı,ve tay sach hastalığı.Bu test bütün hastalıklara bakmak için kullanılmaz.Eğer bebeğiniz bu hastalıklardan birisi veya bir kaç tanesi için yüksek risk taşıyorsa sadece risk taşıdığı hastalıklara bakılır.Koryonik villüs örneklemesi testi size hastalığın olup olmadığını söyleyebilir.
Koryonik villüs örneklemesi,amniyosentez testi gibi nöral tüp defekti tespit edemez(örneğin:spina bifida).Eğer koryonik villüs örneklemesi veya biyopsisi tercih ederseniz hamileliğin ikinci üç ayında nöral tüp defekt kan testleri yardımıyla belirlenebilir.Ayrıca bir çok nöral tüp defekt problemi sıkı bir ultrason taraması ile de belirlenmektedir.
Eğer koryonik villüs örneklemesi testine başvurursanız açık olmayan sonuçlarla karşılaşma ihtimaliniz %2'dir.Plasentadan gelen bazı hücre çizgileri anormal kromozomlar içerebilir buna plasental mozaisizm denir.Eğer CVS testi mosaizism tespit ederse,bebeğinizin bundan etkilenip etkilenmediğini bilmek için muhtemelen amniyosentez veya diğer bazı testlere başvuracaksınız.
Sizi genetik anormallikler için daha yüksek risk kategorisine koyan faktörler nelerdir?
-Down sendromu testleri
Hamileliğin ilk döneminde yaptıracağınız bazı ilk üç ay testleri veya ense kalınlığı testi bebeğinizin Down sendromu için veya diğer kromozom anormallikler için yüksek risk taşıdığını gösterebilir.
-Ultrason sonuçları
Erken ultrason bebeğinizin kromozom problemlerle ilişkilendirilen yapısal bozukluklara sahip olduğunu söyleyebilir.
-Taşıyıcı tarama testleri
Siz ve eşiniz ikiniz de kistik fibrozis ve orak hücre gibi resesif genetik hastalık taşıyıcısı olabilirsiniz.
-Geçmiş tarihiniz
Eğer daha önceki hamileliğiniz genetik hastalığına sahip çocukla sonuçlanmışsa sıradaki hamileliklerde de bu risk büyüktür.
-Ailenizin geçmiş tarihi
Eğer siz ve veya eşiniz yada ailenizden biri genetik bozukluk hastalığı ise bu risk büyüktür demektir.Ailenizin geçmişi çocuğunuzu da daha yüksek genetik risk kategorisine koyar.
-Yaşınız
Herkes kromozom anormallik taşıyan bir bebeğe sahip olabilir,fakat bu risk yaşınızla doğru orantılı olarak artar.Örneğin,25 yaşındaki bir kadının bebeğinde kromozom anormallik hastalığı çıkma riski bin ikiz yüzde bir iken,40 yaşındaki bir kadında bu risk yüzde birdir.
Koryonik villüs biyopsisi testi nasıl yapılır?
Test yapılmadan önce ultrason yardımıyla plasenta tespit edilir ve iyi bir ultrason için sidik torbanızın dolu olması gerekir,bunun için testten önce çok su içmeniz gerekir.
Koryonik villüs örneklemesinin amacı plasentadan ince bir doku örneği alıp,analiz için laboratuvara göndermektir.Doktorunuz plasentaya ulaşmanın en iyi yoluna bağlı olarak bu örneği ya rahim ağzı yada karın aracılığıyla alır.Bir teknisyen de ultrason yardımı için doktorunuza eşlik eder.
Eğer koryonik villüs testi karın aracılığıyla yapılırsa,doktorunuz ilk önce karnınızı uyuşturur ondan sonra plasentadan doku örneği almak için uzun bir iğneyi karından rahime batırır.
Eğer doktorunuz rahim aracılığıyla testi yapmaya karar verirse ilk önce vajina ve rahim ağzı bir anseptik ile temizlenir.Böylece işlem sırasında bakterilerin rahime girmesi engellenmiş olur.Ondan sonra ince uzun boru denilen kateter yardımıyla vajina ve rahim ağzı aracılığıyla rahimden doku örneği alınır.
İsterse doku örneği rahim ağzı isterse karın aracılığıyla alınsın,amniyon keseniz dağılmaz.Test yapıldıktan sonra doktorunuz güvece vermek için bebeğin kalp atışlarını kontrol eder.
Bu prosedür sizi biracık incitebilir,fakat bu incitme çabuk biter.Baştan sona kadar 30-40 dakika alır ve örneği almanın kendisi 10 dakika alır.Bu işlem sırasında bazı kramplar ve ufak tefek ağrılar yaşayabilirsiniz.Karın aracılığıyla örnek alınırsa karnınızda bazı rahatsızlıklar medyana gelebilir.
Amniyosentez testi ve koryonik villüs örneklemesi testi arasındaki fark nedir?
Eğer bebeğinizde herhangi bri kromozom anormallik veya genetik hastalık varsa her iki test de bunu size söyleyebilir.
Koryonik villüs örneklemesi testi erken hamilelikte yapılır(genellikle 10 ve 13.haftalar arasında) böylece bebeğinizin durumu hakkında daha erken bilgi alabilirsiniz.Eğer her şey yolundaysa,endişeniz yok olur.Fakat eğer bir problem varsa hamileliğinizi daha erken haftalarda sonlandırabilirsiniz yanı ilk üç ayda.
Veya belki kendinizi bir invaziv teste maruz bırakmadan hamileliğin ikinci üç ayına kadar beklemek isteyeceksiniz,fakat bu noktada yanı eğer ikinci üç aya kadar beklerseniz amniyosentez testi tek seçeneğiniz olacaktır.
Eskiden koryonik villüs örneklenmesi testinin daha yüksek düşük yapma riski taşıdığı düşünülmekteydi,fakat son yapılan araştırmalara göre böyle bir durumun olmadığı ortaya çıktı.Bu risk yaklaşık olarak iki testte de aynı orana sahiptir.