Amniyosentez testi yaptırmanın en önemli nedeni Down sendromu gibi bazı genetik hastalıkları veya kromozom anormallikleri belirlemektir.
Hamileliğin ilk üç ayında yapılan koryonik villüs örneklemesi gibi amniyosentez karyotip üretir-kromozomların resmi-böylece eğer kromozomlarda bir sorun varsa doktorunuz bundan emin olabilir.Numunede problemin çıkma olasılığı %1'dir,eğer bu olasılık gerçekleşirse sonuçlar ortaya çıkmaz.Amniyosentez testi genellikle hamileliğin 16 ve 20.haftaları arasında yapılır.Bu test bütün hamile kadınlara sunulmasına rağmen,kromozom anormallikler için büyük risk taşıyan kadınlar amniyosentez testi yaptırmalıdır,amniyosentez testi invaziftir ve küçük düşük yapma riski taşır.
Amniyosentez testi yapmanın bir kaç sebebi:
-İntrauterine enfeksiyonlarını teşhis etmek
-Eğer tıbbi bir sorun varsa erken doğum yapmak için bebeğin akciğer olgunluğunu belirlemek
Amniyosentez testi hangi problem ve hastalıkları tespit edebilir?
-Neredeyse bütün kromozom hastalıkları tespit edebilir.Bunlar;Down sendromu,trizomi 13,trizomi 18,ve cinsiyet kromozom anormallikler vb. Amniyosentez testi bu durumları veya problemleri tespit edebilir fakat bunların şiddetini ölçemez.
-Yaklaşık bir kaç yüz genetik hastalık,örneğin;kistik fibrozis,orak hücre hastalığı,ve tay sach hastalığı.Bu test bütün hastalıklara bakmak için kullanılmaz.Eğer bebeğiniz bu hastalıklardan birisi veya bir kaç tanesi için yüksek risk taşıyorsa sadece risk taşıdığı hastalıklara bakılır.Amniyosentez testi size hastalığın olup olmadığını söyleyebilir.
-Spina brifida gibi nöral tüp defekt ve anensefali hastalığı,bu hastalıklar amniyotik sıvıda yer alan AFP seviyesi ölçülerek tespit edilir.AFP bebek tarafından üretilen bir proteindir,alpha fetoprotein.
Amniyosentez testi kalp kusurları,yarık dudak veya damak gibi problemleri belirleyemez.
Amniyosentez testi ve düşük yapmak
Amniyosentez testi nedeniyle düşük yapma riski düşüktür.Aslında bir çok kadın ikinci üç ayda düşük yaptığı için bu amniyosentez testinden mi kaynaklanıyor yoksa başka bir problemden mi bilim adamları bundan pek emin değiller.
Tahminler bu konuda değişiyor ama ACOG'ye göre bu riskin oluşması 500'de 1 veya daha düşüktür.Hatta son yapılan deneylere göre bu risk daha düşüktür.
Amniyosentez testi nasıl yapılır?
Prosedür yaklaşık olarak 20-30 dakika alır.Sizden amniyon sıvısı alınmadan önce ultrasonda yardımıyla bebeğiniz incelenir ve bebeğin anatomisi kontrol edilir.
Muayene masasına uzanacaksınız ve doktorunuz enfeksiyon riskini minimum seviyeye indirmek için karnınızı alkol veya iyotlu su ile yıkayacaktır.Ultrason yardımıyla amniyotik sıvısının yeri tespit edilir,tespit edilen nokta hem bebekten hem de plasentadan uzak olmalıdır.Bu işlem 20 dakika sürebilir.
Ultrason yardımıyla doktorunuz uzun,ince ve boş bir iğneyi karın duvarı aracılığıyla bebeği saran sıvı kesesine batırır ve bir çay kaşığı kadar veya küçük bir miktar amniyotik sıvısını çeker,ondan sonra iğneyi çıkarır.
Sıvı çıkarma işlemi bir kaç dakika veya 30 saniye sürebilir.Bebeğiniz çıkarılan amniyotik sıvının yerini doldurmak için daha fazla sıvı yapmaya başlar.
Prosedür sırasında bazı kramplar,basınç ve ufak ağrılar yaşayabilirsiniz,fakat bir bütün olarak sizi rahatsız etmez.Rahatsızlık veya ağrı kadından kadına hatta gebelikten gebeliğe de değişebilir.Bu prosedürden önce anestezi enjeksiyonu yaptırabilirsiniz fakat bu enjeksiyon daha fazla ağrıya neden olabilir.
Prosedürden sonra doktorunuz güvence vermek için dış fetal(cenin) monitörle bebeğinizin kalp atışını dinler.
Eğer kanınız Rh negatif ise bebeğin babası da Rh negatif olmadığı sürece amniyosentez testinden önce Rh immün globulin aşısı olmalısınız.
Amniyosentez testi ve koryonik villüs örneklemesi testi arasındaki fark nedir?
Eğer bebeğinizde herhangi bri kromozom anormallik veya genetik hastalık varsa her iki test de bunu size söyleyebilir.
Koryonik villüs örneklemesi testi erken hamilelikte yapılır(genellikle 10 ve 13.haftalar arasında) böylece bebeğinizin durumu hakkında daha erken bilgi alabilirsiniz.Eğer her şey yolundaysa,endişeniz yok olur.Fakat eğer bir problem varsa hamileliğinizi daha erken haftalarda sonlandırabilirsiniz yanı ilk üç ayda.
Veya belki kendinizi bir invaziv teste maruz bırakmadan hamileliğin ikinci üç ayına kadar beklemek isteyeceksiniz,fakat bu noktada yanı eğer ikinci üç aya kadar beklerseniz amniyosentez testi tek seçeneğiniz olacaktır.
Eskiden koryonik villüs örneklenmesi testinin daha yüksek düşük yapma riski taşıdığı düşünülmekteydi,fakat son yapılan araştırmalara göre böyle bir durumun olmadığı ortaya çıktı.Bu risk yaklaşık olarak iki testte de aynı orana sahiptir.
Sizi genetik anormallikler için daha yüksek risk kategorisine koyan faktörler nelerdir?
-Down sendromu testleri
Hamileliğin ilk döneminde yaptıracağınız bazı ilk üç ay testleri veya ense kalınlığı testi bebeğinizin Down sendromu için veya diğer kromozom anormallikler için yüksek risk taşıdığını gösterebilir.
-Ultrason sonuçları
Erken ultrason bebeğinizin kromozom problemlerle ilişkilendirilen yapısal bozukluklara sahip olduğunu söyleyebilir.
-Taşıyıcı tarama testleri
Siz ve eşiniz ikiniz de kistik fibrozis ve orak hücre gibi resesif genetik hastalık taşıyıcısı olabilirsiniz.
-Geçmiş tarihiniz
Eğer daha önceki hamileliğiniz genetik hastalığına sahip çocukla sonuçlanmışsa sıradaki hamileliklerde de bu risk büyüktür.
-Ailenizin geçmiş tarihi
Eğer siz ve veya eşiniz yada ailenizden biri genetik bozukluk hastalığı ise bu risk büyüktür demektir.Ailenizin geçmişi çocuğunuzu da daha yüksek genetik risk kategorisine koyar.
-Yaşınız
Herkes kromozom anormallik taşıyan bir bebeğe sahip olabilir,fakat bu risk yaşınızla doğru orantılı olarak artar.Örneğin,25 yaşındaki bir kadının bebeğinde kromozom anormallik hastalığı çıkma riski bin ikiz yüzde bir iken,40 yaşındaki bir kadında bu risk yüzde birdir.