Bir çok aile çocuklarının Down sendromuna veya kromozom anormalliklere yakalanmasından korkuyor.Tarama testleri eğer bebek böyle bir duruma yakalanmışsa tespit edebilir.Ve sonuç tanı testlerine başvururken karar almanıza yardımcı olabilir.
Tarama testleri bebeğinizin Down sendromuna yakalanma riskini gösterir,fakat amniyosentez gidi tanı testi bebeğinizin gerçekte probleme sahip olup olmadığı söyler.Tarama testleri anne ve bebeği için risk taşımazken tanı veya teşhis testleri ufak düşük yapma riskini taşır.
Kromozom anormallik nedir?
Kromozom her hücrede genleri taşıyan ipliksi yapılardır.İnsanların çoğu her hücrede 46 kromozoma sahiptir,bunlardan 23 tanesi anne yumurtasından,kalan 23 tanesi de baba sperminden gelir.
Hamileliğin erken aşamalarında hücreler bölünürken biyolojik hatalar meydana gelebilir,bu da kromozomlarda anormalliklere neden olur.Örneğin:bazı bebekler 47 kromozom ile gelişir,yani 23 çift kromozom yerine 22 çift kromozom artı 3 kromozom taşır.Bu kromozom anormalliğe trizomi denir.
Genelikle anormal sayıda kromozom taşıyan bebeklere hamile olan kadınların hamileliği düşükle sonlanmaktadır,özellikle hamileliğin erken aşamasında.Fakat bazı bebekler yaşama şansına sahip olur ve gelişme problemleri,hafif veya ciddi doğum bozuklukları ile doğar.
Bir bebek her hücrede veya bazı hücrelerde kromozom 21'in ekstra kopyasına sahip olduğu zaman Trizomi 21 denilen Down sendromu ortaya çıkar.Genellikle kromozom anormalliklere sahip bebekler Down sendromu ile doğarlar.
Bebeklerin sahip olabilecekleri diğer kromozom anormallikler trizomi 18 ve trizomi 13'tür.Bu anormallikler çoğu zaman zeka geriliği ve doğuştan gelen sakatlıklarla ilişkilendirilmektedir.Eğer bu bebekler doğarlarsa bir kaç aydan fazla yaşayabilirler.Bazıları bir kaç yıl yaşamaktadır.
Herkes kromozom anormalliklere sahip bir bebeğe hamile kalabilir,fakat annenin yaşı artıkça bu risk de artar.Örneğin 25 yaşındaki bir kadının bebeği Down sendromuna yakalanma riski 1200'de 1 iken,40 yaşındaki bir kadında bu risk 100'de 1'dir.
Tarama testleri bana hangi bilgileri verebilir?
Tarama testleri kan örneklerini ve ultrason ölçümlerini kullanarak bebeğinizin Down sendromu dahil olmak üzere kromozom anormalliklerine yakalanma riskini veya olasılığını tespit edebilir.İnvaziv(yayılan) olmadıkları için size ve bebeğinize zarar vermez.Örneğin rahime iğne batırmaya gerek yok.
Tarama testleri gerçekte bebeğinizin Down sendromuna sahip olduğunu tespit edemez,sadece bebeğin bu probleme yakalanma riskini belirtir.Bu riski belirtirken kaynak olarak test sonuçlarına ve kaç yaşında olduğunuza bakar.Eğer olasılık fazla ise tanı veya teşhis testlerine başvurmanız gerekebilir.Fakat tanı testleri size ve bebeğinize ufak zararlar verebilir.
Koryonik villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi tanı testleri bebeğinizin gerçekte kromozom anormalliklere sahip olup olmadığını belirleyebilir.Bu testler bebek ve plasentadan alınan hücrelerin genetik makeup'nı analiz edilerek bir kaç yüz genetik bozukluklarını tanımlayabilir.Fakat,her iki test de ufak düşük yapma riski taşır.
Kromozomlarda oluşan problemler tamir veya tedavi edilemez.Eğer bebeğinizde bu problemlerden bir tanesi teşhis edilirse bazı gelişme problemleri taşıyan bir bebek için kendinizi hazırlayabilir veya hamileliğinizi sonlandırabilirsiniz.
Tarama testlerinin pozitif ve negatif yönleri nelerdir?
Tarama testlerinin avantajı düşük yapma riski taşıyan CVS ve amniyosentez testlerini yaptırmadan önce size bebeğinizin kromozom anormalliklere yakalanma riskini gösterir.Eğer bu risk çok küçükse kendinizi tehlikeye atmaya yani CVS ve amniyosentez testlerini yaptırmaya gerek yok.
Fakat tarama testleri bazı dezavantajlara da sahiptir.Down sendromunun tüm olgularını seçemez,böylece bebeğiniz bazen gerçekten Down sendromuna sahipken bu testler bebeğin Down sendromuna yakalanma riskini düşük gösterebilir.Ve bebek doğum yaptığı zaman şok olabilirsiniz.
Yada tarama testleri bebeğinizin durumu iyiyken yüksek risk gösterebilir,boş yere üzülmenize ve gereksiz testler yaptırmanıza neden olur.
Hangi tarama testleri mevcuttur?
Bazı testler ilk üç ayda yapılırken bazıları da ikinci üç ayda yapılmaktadır.Bunlar kan testleri,ultrason taraması veya ikisinin birleşimi olabilir.
Farklı testler farklı tespit oranlarına sahiptir.Tespit etme oranı yüksek risk taşıyan bebekleri size tanımlar.
-Hamileliğin ilk üç ayında yapılan tarama testleri:
İlk üç ay taraması kandaki iki protein seviyesini ölçen kan testi ve özel ultrason taramasıdır.Özel ultrason taramasına ense kalınlığı testi diyoruz.
İlk üç ayda yapılan kan testi plasenta tarafından üretilen beta-hCG ve PAPP-A adlı iki protein miktarını ölçer.Eğer bir kadın Down sendromuna yakalanmış bir bebeği taşıyorsa,büyük ihtimalle kadının kanında bu iki protein seviyesinde anormallikler vardır.Kan testi 9.haftadan 13.haftaya kadar yapılabilir.
Ense kalınlığı testi bebeğin ensesinde bulunan yarı saydam veya açık alan ölçülür.Eğer bebek kromozom anormalliklere sahipse ensede sıvı birikmesi daha fazla olur,açık alanın daha da büyümesine neden olur.
Ense kalınlığı testi sadece 11 ve 13.haftalar arasında yapılabilir.Çünkü bu haftalar arasında bebeğin ensesi şefaf ve daha saydamdır.
Bu testler birlikte yapıldığında Down sendromu taşıyan bebekleri tespit etme ihtimalli %82-87'dir.Bu aynı zamanda %18 oranında tespit etmeme riskinin olduğunu da bize söyler.
-Hamileliğin ikinci üç ayında tarama testleri:
İkinci üç ay tarama testi sadece bir kan testinden oluşur.Bu test kanınızda 4 maddeyi ölçmek için yapılır.Bu maddeler:AFP,hCG,inhibin A ve estrion.Kanda bu maddelerin seviyelerinde oluşan anormallikler bebeğinizin Down sendromu taşıdığının habercisidir.Bu testin doğruluk payı %81'dir.
-Karışık tarama testleri:
Karışık tarama testleri hamileliğin ilk üç ve ikinci üç ayında yapılan testlerin tümüdür.Bu testleri yaptırdığınız zaman bunların doğruluk payı %90-95'dir.