Down sendromu yaklaşık olarak her 1000 gebelikten birisinde meydana gelme ihtimalli var.Down sendromlu bebeklerin %85'i bir yıl yaşarken bunların %50'si 50 yıldan daha fazla uzun süre yaşayabiliyor.
Down sendromu nedenleri nelerdir?
Down sendromu 21.kromozomu içeren üç çeşit anormal hücre bölünmesi nedeniyle ortaya çıkabilir.
-Trizomi 21:Down sendromu %90 oranında trizomi 21 nedeniyle meydana gelir.Trizomi 21 ekstra kromozom(21.kromozom ) nedeniyle oluşur.Yumurta ve sperm birleşip döllenen yumurtayı oluştururken 21.kromozomdan üç tane oluşur.Yani bir tanesi fazladır,ve bu fazla olan 21.kromozom her hücrede kendini gösterir.
-Mozaik trizomi 21:Down sendromuna neden olma ihtimalli %2'dir.Mozaik trizomi 21 de trizomi 21 gibi ekstra kromozom nedeniyle meydana gelir,fakat trizomi 21'den farkı bütün hücrelerde kendini göstermez.Bu çeşit Down sendromu yumurta döllendikten sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
-Translokasyon trizomi 21:Down sendromuna %3-4 oranında neden olur.21.kromozomun farklı kromozomlara yapışmasıdır.21.kromozom genellikle 13.,14,ve 15.kromozomlara yapışır.Taşıyıcı 45 kromozoma sahip olur fakat 46 kromozoma sahip kişilerin özelliklerini gösterir çünkü 21.kromozom kaybolmamış sadece diğer kromozomlara dağılmıştır.Taşıyıcı Down sendromu belirtilerini göstermez çünkü doğru miktarda genetik materyala sahiptir.
Eğer bir çift translokasyon trizomi 21 nedeniyle Down sendromlu çocuğa sahip olursa gelecekteki gebeliklerinde risk artabilir.Çünkü anne veya baba translokasyon taşıyıcısı olabilir.Eğer baba taşıyıcı ise risk yaklaşık %3'tür,eğer anne taşıyıcı ise risk yaklaşık olarak %12'dir.
Down sendromu için risk faktörleri nelerdir?
-Annenin yaşı:Kadının yumurtaları yaşlandıkça,kromozomların anormal bir şekilde bölünme riski de artar.Bu nedenle Down sendromu riski kadının yaşı ile orantılı olarak artar.
| Annenin yaşı | Down sendromu riski |
|---|---|
| 20 | 1,600'de 1 |
| 25 | 1,300'de 1 |
| 30 | 1,000'de 1 |
| 35 | 365'te 1 |
| 40 | 90'da 1 |
| 45 | 30'da 1 |
-Daha önce Down sendromlu bebek doğurmak:Eğer bir çift bir gebeliğinde Down sendromlu bebeğe sahip olmuşsa bir daha ki gebeliklerinde bu risk yaklaşık olarak %1 artar.
-Taşıyıcı anne veya baba:Genetik translokasyon taşıyıcı olan aileler translokasyon çeşidine bağlı olarak Down sendromu için daha yüksek risk taşırlar,bu nedenle doğum öncesi tarama testleri önemlidir.Down sendromlu insanlar genellikle kısırdır.Trizomi 21 olan kadınların %15-%30'u verimlidir veya doğurgandır,ve bu kadınların Down sendromlu çocuk doğurma olasılıkları %50'dir.
Down sendromu belirtileri nelerdir?
Down sendromu belirtileri ciddi veya hafif olabilir.Down sendromlu insanlar zihinsel ve fiziksel olarak daha yavaş gelişir.Down sendromu ile doğan bir bebek ilk başta normal gözükebilir fakat yavaş geliştiği için yaşıtı olduğu çocuklara göre daha küçük kalır.
Down sendromunun genel belirtileri:
-Kısa boyun
-Anormal şekilli kulaklar
-Çıkıntılı dil
-Küçük kafa
-Yukarı eğimli düz surat
-Göz irisinde beyaz lekeler
-Küçük el ve ayaklar
-Zayıf kas tonu,Gevşek kirişler,aşırı esneklik
Down sendromlu insanlarda görülen çeşitli sağlık problemleri
-İşitme problemleri
-Bağırsak problemleri,örneğin,ince bağırsağın tıkanması
-Çölyak hastalığı
-Katarakt gibi göz problemleri
-Tiroid bozukluklar
-İskelet problemleri
-Akıl hastalığı-Alzheimer gibi
-Enfeksiyon hastalıkları-Bağışıklık sistemleri sağlıklı olmadığı için enfeksiyonlara daha duyarlıdır.
Tedaviler
Down sendromu için tıbbi iyileşme mevcut değildir.Fakat down sendromlu doğan bebekler tıbbi destek aldıkları zaman bunun faydasını görürler.Down sendromlu çocuklar konuşma terapisi,fiziksel terapi ve iş terapisinin yararlarından faydalanabilirler.Okulda özel eğitim veya destek alırlar.
Down sendromu için doğum öncesi tarama ve teşhis testleri
-Tarama testleri:Çeşitli tarama testleri Down sendromu ihtimalini tespit edebilir.Bu tarama testleri size kesin sonucu değil sadece bebeğin down sendromuna sahip olma olasılığını söyler.Tarama testleri ultrason ve bazı kan testleri(ikili,üçlü,dörtlü testler)'dir.
1-İkili test:Bu test anne kanında yer alan iki protein seviyesini ölçer.Ve daha sonra ultrason ile ense kalınlığı bölgesi kontrol edilir.Bu test gebeliğin 11 ve 14 haftaları arasında yapılır.
2-Dörtlü test:Anne kanı bebeğin kanından,beyninden,omurga sıvısından ve amniyon sıvısından gelen 4 madde için test edilir.Dörtlü test gebeliğin 15 ve 20.haftaları arasında yapılır.
3-Üçlü test:Gebeliğin 16 veya 18.haftalarında üçlü test yapılabilir.Üçlü test anne kanındaki AFP,hCG ve estriol seviyelerini ölçer.Bu teste annenin yaşı,ağırlığı,ve etnik kökeni de dahil edilir.
Teşhis testleri:Eğer tarama testleri Down sendromu için pozitif çıkarsa kesin sonucu veya bunu doğrulamak için daha fazla teste ihtiyacınız olacak.
Teşhis testleri:
1-Amniyosentez:15.haftadan sonra yapılır.
2-Koryon villus örneklemesi:gebeliğin 9. ve 14.haftaları arasında yapılır.
3-Perkütan göbek kordonu kan örneği:18.haftadan sonra yapılır.
Bebek doğduktan sonra ilk teşhis genellikle bebeğin dış görünüşüne göre konulur.Eğer bebek bazı Down sendromu belirtilerini yansıtıyorsa,doktorunuz kromozomal karyotip testi yapar.Eğer ekstra 21.kromozom tespit edilirse bebek Down sendromu ile teşhis edilmiş olur.